科研进展
1、高质量长颈鹿基因组,揭示其对高血压和极端身材的适应性特征
ScienceAdvances,西北工业大学、医院、吉林农大和华大等联合团队使用长读长+短读长+Hi-C测序对雄性罗斯柴尔德长颈鹿(Giraffacamelopardalisrothschildi)基因组进行测序组装,生成高质量的染色体级别基因组,组装基因组大小2.44Gb,并将98%的碱基锚定到15条染色体上。
通过将新的长颈鹿基因组组装结果与其他反刍动物基因组进行比较,在长颈鹿中发现了正选择的个基因和个快速进化基因,这些基因中大多参与心血管、骨骼生长、听觉和昼夜节律过程。下一步,研究人员特别研究了FGFRL1基因,包括影响其FGF结合结构域的7个非同义突变。在人类和小鼠中,FGFRL1改变可引起心血管和骨骼缺陷,表明了FGFRL1突变或可解释长颈鹿的心血管系统和骨骼系统等的适应性。使用基因编辑小鼠进一步发现,FGFRL1突变未显示出心脏缺陷、心率变化和血压变化的迹象。
该研究可以为人类心血管疾病和高血压治疗的研究提供参考。
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